Teste do pezinho ampliado: Entenda como pode mudar histórias
Uma mamãe de 2ª viagem, vai para a maternidade dar à luz ao seu 2º bebezinho e 3 dias depois, como geralmente acontece teve alta hospitalar e foram embora para casa.
Tudo ocorrendo perfeitamente normal, porém, depois de algum tempo, a mamãe experiente, começou a perceber algumas diferenças no desenvolvimento do bebê se comparado ao irmão na mesma fase.
Após, meses de investigação, um quadro agravado de paralisia cerebral, veio o diagnóstico: Acidúria Glutárica tipo I.
Uma doença genética rara, capaz de ser diagnosticada nos primeiros dias de vida apenas com a realização do teste do pezinho ampliado. Porém, é preciso ser solicitado já que todos os bebes que nascem no Brasil passam pelo teste do pezinho, porém, não o ampliado.
Se não é oferecido pelo hospital após o nascimento, orientado pela pediatra do bebê caso já tenha um profissional para esse momento ou até mesmo orientado pelo obstetra o exame vai passar batido.
A diferença entre o teste do pezinho padrão que já é oferecido gratuitamente a todos os bebês nascidos e o ampliado, que requer solicitação e ser pago na forma particular é quantidade de doenças que um sinaliza em comparação ao outro:
6 versus 50 possíveis doenças.
Nesse caso específico teria sido identificado e então o tratamento que consistia basicamente em mudanças alimentares da mãe durante o período de amamentação e alguns suplementos vitamínicos o quadro poderia ter sido bem diferente.
O que mais choca ao descobrir essa história é frustração de não ter feito, porque não conhecia essa alternativa do teste ampliado e saber que a história dela e do bebê mudou completamente.
Essa doença AG1 torna os bebês incapazes de metabolizar a proteína dos alimentos porque apresentam alguma ineficiência para que esse processo complete o ciclo normal. O resultado disso é um acúmulo de algumas substâncias que passam a danificar uma parte do cérebro que controla o movimento motor.
É assim com essa frase bombástica “Eu matei os neurônios do meu filho”, a jornalista Larissa inicia um depoimento ao mesmo tempo triste, mas cheio de generosidade.
